PENENTUAN JENIS KELAMIN DAN KELAINAN/PENYAKIT MENURUN MELALUI AOTOSOM

Materi 23/3/22

A. Tujuan Pembelajaran

Setelah kegiatan pembelajaran 1 ini diharapkan Anda mampu :

 1. Menjelaskan penentuan jenis kelamin pada manusia. 

 2. Menganalisis kelainan/penyakit yang diturunkan melalui autosom.

B. Uraian Materi

1. Penentuan Jenis Kelamin

Jenis kelamin itu ditentukan oleh sepasang kromosom kelamin, yaitu X dan Y. Jika kromosom kelaminnya XX, maka jenis kelaminnya wanita. Jika kromosom kelaminnya XY, maka jenis kelaminnya pria. XX atau XY terbentuk saat proses pembuahan.

Manusia : mempunyai 46 kromosom / 23 pasang kromosom, yang terdiriatas 22 pasang kromosom tubuh, dan sepasang kromosom seks. Kromosom kelamin ada 2 macam yaitu kromosom X dan Y

Gambar 1. Skema Penentuan jenis Kelamin

Sumber : https://sujuelfarahin.blogspot.com/

2. Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui Autosom

a. Albino

Albino merupakan kelainan yang disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam membentuk pigmen melanin. Hal ini menyebabkan seseorang menderita albino, warna kulit dan rambutnya menjadi putih (tidak berpigmen). Keadaan tersebut menyebabkan penderita albino tampak seperti bule. Selain itu, warna retina penderita albino biasanya juga kekurangan pigmen sehingga penderita albino merasa perih matanya jika melihat cahaya matahari yang terang, selain itu penderita albino juga sangat mudah terkena kanker kulit dan sedikit kurang pendengarannya.

Albino dikendalikan oleh gen autosom yang bersifat resesif dengan simbol a sebagai gen penyebab albino dan A sebagai gen normal. Jika seseorang

Modul Biologi Kelas XII KD 3.7

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jenderal PAUD, DIKDAS dan DIKMEN 8

bergenotip aa maka orang tersebut akan menderita albino, sedangkan orang yang bergenotip Aa merupakan orang yang normal, tetapi berpotensi sebagai pembawa albino. Orang yang normal memiliki genotip AA.

Contoh, jika seorang perempuan yang normal heterozigot menikah dengan laki-laki normal heterozigot maka kemungkinannya 25% memiliki anak albino.

P (Parental) : perempuan normal heterozigot x laki-laki normal heterozigot

(Aa) x (Aa)

G (Gamet) : A,a A,a

F1 (Filial 1) : 1 AA : normal homozigot (25%0

2 Aa : normal heterozigot (50%)

1 aa : albino (25%)

Gambar 2. Skema penurunan sifat albino (aa)

Sumber : https://biologigonz.blogspot.com/

b. Brakidaktili

Brakidaktili merupakan kelainan genetik yang menyebabkan jari-jari tangan dan kaki menjadi pendek. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen letal dominan yang disimbolkan dengan B. dalam keadaan homozigot, gen tersebut bersifat letal. Individu yang mengandung gen homozigot akan dilahirkan tanpa jari tangan dan jari kaki dengan kerusakan lain pada rangka sehingga menyebabkan kematian. Orang yang heterozigot hanya memiliki dua ruas jari karena ruas jari tengah sangat pendek dan tumbuh bersatu dengan ruas jari yang lain. Orang normal bergenotip bb.

Gambar 3. Brakidaktili

Sumber : http://meilankiky.blogspot.com/

Jika sesama penderita brakidaktili menikah maka kemungkinan mempunyai anak yang normal hanya 25%.

Modul Biologi Kelas XII KD 3.7

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jenderal PAUD, DIKDAS dan DIKMEN 9

P : perempuan brakidaktili x laki-laki brakidaktili

(Bb) (Bb)

G : B,b B,b

F1 : BB = meninggal (25%)

Bb = brakidaktili (50%)

bb = normal (25%)

c. Gangguan Mental (Phenil ketonuria/PKU)

Kelainan ini disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam mensintesis enzim yang mengubah asam amino fenil alanine menjadi asam amino tirosin. Akibatnya, kadar asam amino fenil alanin dalam darah meningkat. Kadar asam amino fenil alanine yang tinggi tersebut sebagian dikeluarkan dalam bentuk urine dan sebagian lagi akan diubah menjadi fenil piruvat yang dapat merusak kerja sistem saraf manusia.

Penderita fenil ketonuria akan mengalami keterbelakangan mental. Jika sudah dewasa biasanya penderita mengalami gangguan jiwa. Penderita juga memiliki ciri-ciri lain seperti rambut cepat beruban dan bau keringat yang tidak enak. Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif pada autosom. Gen yang menyebabkan kelainan ini disimbolkan dengan huruf f, sedangkan alel dominannya F. Seorang penderita gangguan mental memiliki genotif ff, sedangkan orang yang normal bergenotif FF (homozigot dominan) atau Ff (heterozigot).

Jika wanita normal heterozigot menikah dengan pria normal heterozigot maka kemungkinan untuk memiliki anak yang menderita gangguan mental sebesar 25%.

d. Talasemia

Talasemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai di Indonesia dan di Italia. Enam sampai sepuluh dari setiap 100 orang Indonesia membawa gen penyakit ini. Kalau sepasang dari mereka menikah, kemungkinan untuk mempunyai anak penderita talasemia berat adalah 25%, 50% menjadi pembawa sifat (carrier) talasemia, dan 25% kemungkinan bebas talasemia. Sebagian besar penderita talasemia adalah anak-anak usia 0 hingga 18 tahun.

Gambar 4. Skema Hereditas Thallasemia (Bagian 1)

Modul Biologi Kelas XII KD 3.7

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jenderal PAUD, DIKDAS dan DIKMEN 10

Gambar 5. Skema Hereditas Thallasemia (Bagian 2)

Gambar 6. Skema Hereditas Thallasemia (Bagian 3)

Modul Biologi Kelas XII KD 3.7

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jenderal PAUD, DIKDAS dan DIKMEN 11

C. Rangkuman

1. Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametik, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y

2. Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui autosom bersifat dominan antara lain: brakidaktil dan polidakti.

3. Kelainan/Penyakit yang diturunkan melalui autosom bersifat resesif antara lain: albino, imbisil (gangguan mental), dan siklemia

B. Uraian Materi

Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom) ada yang terpaut kromosom X dan ada yang terpaut kromosom Y.

1. Kelainan/Penyakit genetic terpaut Kromosom X

a. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan darah yang sulit membeku. Hal ini karena tubuh penderita hemofilia kekurangan faktor pembeku darah sehingga darah sulit membeku. Apabila seorang penderita hemofilia mengalami luka maka akan mengalami pendarahan terus menerus sehingga luka sekecil apapun dapat menyebabkan penderita meninggal karena kehabisan darah.

Darah yang normal akan membeku dalam waktu 5 menit, sedangkan darah penderita hemofilia memerlukan waktu antar 16 menit-20 menit untuk membeku. Dalam jangka waktu tersebut sudah cukup bagi penderita hemofilia untuk kehabisan darah jika terjadi pendarahan.

Penyakit ini dikendalikan oleh gen h yang bersifat resesif yang terpaut pada kromosom X. Penderita hemofilia biasanya laki-laki yang bergenotip XhY. Penyakit hemofilia tidak ditemukan pada wanita karena gen h penyebab hemofilia bersifat letal jika dalam keadaan homozigot resesif. Dengan demikian, perempuan yang bergenotif XhXh akan meninggal sebelum dilahirkan atau ketika masih bayi. Perempuan yang bergenotip XHXh adalah perempuan normal, akan tetapi perempuan tersebut merupakan pembawa hemofilia.

Semua perempuan yang bergenotip heterozigot adalah carrier. Jika perempuan tersebut menikah dengan laki-laki normal, maka ada kemungkinan anak laki-laki dari keturunannya menderita hemofilia. Hal ini dapat di gambarkan sebagai berikut:

P (Parental) : perempuan hemofilia >< laki-laki normal

: XHXh >< XHY

G (Gamet) : XH,Xh >< XH,Y

F (keturunan) : XHXH , XHY, XHXh , XhY

Rasio Fenotip : 25% perempuan normal

25% laki-laki normal

25% perempuan carrier hemofilia

25% laki-laki hemophilia

Modul Biologi Kelas XII KD 3.7

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jenderal PAUD, DIKDAS dan DIKMEN 15

b. Buta Warna

Buta warna adalah kelainan yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk membedakan warna. Buta warna dibedakan menjadi 2 (dua), yaitu buta warna parsial (sebagian) dan buta warna total. Penderita buta warna parsial tidak bisa membedakan warna merah dan warna hijau, sedangkan buta warna total tidak bisa membedakan semua warna, dalam penglihatannya hanya warna hitam dan putih saja. Kelainan ini dikendalikan oleh gen c yang bersifat resesif sehingga perempuan yang bergenotip XcXc akan meninggal ketika dia masih dalam kandungan atau ketika masih dalam bayi. Dengan demikian, penderita buta warna kebanyakan adalah laki-laki. Laki-laki penderita buta warna bergenotif XcY, sedangkan laki-laki normal bergenotip XCY. Perempuan yang bergenotip XCXc merupakan perempuan normal, tetapi pembawa buta warna (carrier).. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom y, maka laki-laki akan menderita buta warna. Jika perempuan pembawa buta warna menikah dengan lelaki normal maka kemungkinan anaknya ada yang buta warna.

Contoh: Jika perempuan pembawa buta warna menikah dengan laki-laki normal, maka kemungkinan anaknya ada yang buta warna.

P : Perempuan pembawa buta warna x Laki-laki normal

(XCXc) x (XCY)

G : XC, Xc x XC, Y

F1 : XCXC (Normal)

XCY (Normal)

XCXc (Wanita carrier)

XcY (laki-laki buta warna)

Rasio Fenotip : 25% perempuan normal

25% laki-laki normal

25% perempuan pembawa buta warna (carrier)

25% laki-laki buta warna

c. Anodontia

Anodontia merupakan suatu keadaan dimana benih gigi tidak terbentuk sama sekali disebabkan oleh gen resesif pada kromosom X. Meskipun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang tepat, anodontia dapat terjadi pada periode gigi tetap/ permanen. Namun sebenarnya kondisi ini sangat jarang terjadi. Biasanya anodontia melibatkan baik gigi susu maupun gigi tetap. Namun sebagian besar kasus ditemukan anodontia yang terjadi pada gigi tetap. Kondisi ini sering dikaitkan dengan sindrom pada saraf, yaitu ektodermal displasia dan kelaian pada kulit. Gangguan ini dapat menyebabkan terjadinya komplikasi berupa kesulitan dalam aktivitas yang melibatkan fungsi gigi. Misalnya seperti pengunyahan, bicara, dan juga gangguan estetis.

Wanita bergigi coklat heterozigot jika menikah dengan pris normal, kemungkinan akan memiliki anak yang bergigi coklat dan bergigi normal.

P : perempuan gigi coklat x laki-laki gigi normal

(XBXb) (XbY)

G : XB,Xb Xb,Y

F1 : XBXb (Perempuan gigi coklat)

XbXb (Perempuan gigi normal)

XBY (Laki-laki gigi coklat)

XbY (Laki-laki gigi normal)

Rasip fenotip : Gigi coklat : Gigi normal

50% : 50%

Modul Biologi Kelas XII KD 3.7

@2020, Direktorat SMA, Direktorat Jenderal PAUD, DIKDAS dan DIKMEN 16

2. Kelainan/Penyakit genetic terpaut Kromosom Y

Selain pada kromosom X, ada juga gen terpaut pada kromosom Y yang menyebabkan kelainan genetik. Gen-gen yang terpaut kromosom Y disebut holandrik. Oleh karena gen-gen tersebut terpaut pada kromosom Y maka anak perempuan tidak mendapatkannya. Kelainan dan penyakit genetik terpaut pada kromosom Y , misalnya hypertrichosis.

Hypertrochosis merupakan kelainan yang berupa adanya pertumbuhan rambut pada tepi daun telinga. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen h yang bersifat resesif dan terpaut pada kromosom Y.

Jika seorang wanita menikah dengan laki-laki yang menderita kelainan hypertrichosis maka mempunyai anak perempuan yang semuanya normal, sedangkan semua anak laki-lakinya akan menderita hypertrichosis.

P : perempuan normal x laki-laki hypertrichosis

(XX) (XYh)

G : X X, Yh

F1 : XX = wanita normal (50%)

XYh = laki-laki penderita hypertrichosis(50%)

3. Golongan Darah

a. Sistem ABO

Penggolongan darah ini didasarkan atas macam antigen dalam eritrosit. Antigen-antigen itu diwariskan oleh seri alel ganda dengan simbol I. Huruf I ini berasal dari kata isoaglutinin, yaitu antigen yang mengakibatkan empat golongan darah tersebut. Gen IA dominan terhadap IO. Gen IB dominan terhadap IO. I A dan IB sama-sama dominan terhadap IO sehingga genotip IAIB menunjukkan golongan darah AB. Jadi, gen IO mempunyai alel IA dan alel IB

Golongan Darah

( Fenotip )

Alel dalam Kromosom

Genotip

A

IA

IA IA atau IA IO

B

IB

IB IB atau IB IO

AB

IA IB

IA IB

O

IO

IO IO

b. Sistem Rhesus

Golongan darah pada manusia dibedakan menjadi Rh+, yaitu jika mempunyai antigen Rh dan golongan darah Rh -, jika tidak mempunyai antigen Rh

Golongan Darah

( Fenotip )

Alel dalam Kromosom

Genotip

Rhesus Positip (Rh+ )

Rh+ dan Rh-

Rh+ Rh+ atau Rh+ Rh-

Rhesus Negatip ( Rh-)

Rh-

Rh- Rh-

c. Sistem MN

Sistem M dan N dimana darah seseorang tidak mengandung antibodi M atau N dalam darah manusia, maka penggolongan darahnya M,N, MN

Golongan Darah

( Fenotip )

Alel dalam Kromosom

Genotip

M

LM

IM IM

N

LN

IN IN

MN

LM LN

IM IN

C. Rangkuman

1. Kelainan/penyakit menurun yang diturunkan melalui sel kelamin (gonosom) ada yang terpaut kromosom X dan ada yang terpaut kromosom Y.

2. Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin X antara lain: hemofili, buta warna, dan anodontia.

3. Kelainan/penyakit menurun yang terpaut kromosom kelamin Y antara lain: hypertrochosis.

4. Golongan darah terdapat beberapa sisitem yaitu ABO, Rhesus dan MN dan bersifat menurun

D. Penugasan Mandiri

Perhatikan peta silsilah keluarga yang diantara anggota keluarga tersebut terdapat penderita buta warna.

Apabila individu 1 bersifat normal homozigot, maka tentukan genotipe indovidu 2, 3, dan 4 !

E. Persentase kelahiran anak perempuan normal carrier 50% 3. Orang yang tuli biasanya juga bisu. Hal ini dikarenakan sifat bisu tuli dikendalikan oleh gen D dan E secara bersamaan. Apabila salah satu gen tersebut tidak muncul, akan muncul sifat bisu tuli. Seorang laki- laki bisu tuli (Ddee) menikah dengan wanita normal (DdEE) maka persentase fenotip kemungkinan anak-anak mereka bisu tuli adalah…. A. 12,5% B. 25% C. 37,5% D. 62,5% E. 100% 4. Berikut ini diagram pewarisan gen buta warna pada manusia: Kasus yang pewarisannya sama dengan pola pewarisan gen di atas adalah …. A. albino, dari gen resesif ayah dan ibunya B. thalassemia, dari gen dominan ayah dan ibunya C. bisu tuli, dari interaksi antara gen ayah dan ibunya D. hipertrichosis, dari gen yang terpaut pada kromosom Y E. hemofili, dari gen yang terpaut pada kromosom X